Blanco del lado paterno, negro del lado materno

Investigadores rescatan la historia genética de los habitantes remanentes de antiguos palenques brasileños

Por Peter Moon  |  Agência FAPESP – La mayor concentración de poblaciones descendientes de habitantes de antiguos palenques (o quilombos, en portugués) en el estado de São Paulo, en Brasil, se encuentra en la zona de Vale do Ribeira. Son decenas de comunidades que, según se estima, se establecieron durante la primera mitad del siglo XIX.

Los antiguos palenques son en la actualidad barrios de las ciudades de Eldorado e Iporanga, a unos de 220 kilómetros al sudoeste de la ciudad de São Paulo. En esas comunidades tuvo inicio en el año 2000 una de las más profundas investigaciones de genética de poblaciones en desarrollo en Brasil.

“Las comunidades que estudiamos son verdaderas reliquias del proceso de mestizaje de la población brasileña. Logramos rescatar la historia genética de entre cuatro y cinco generaciones de miembros de aquellas poblaciones descendientes de los habitantes de los palenques”, dijo la genetista Lilian Kimura.

El trabajo resultó en la publicación de artículos científicos, de los cuales el más reciente aborda la investigación genética del cromosoma Y, que define el sexo masculino en los seres humanos y que puede emplearse para trazar nuevamente el linaje hereditario paterno de los habitantes de los palenques.

Este estudio, del cual Kimura es la primera autora, salió publicado en American Journal of Human Biology. La investigadora responsable es Regina Célia Mingroni-Netto, docente del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo y supervisora de Kimura en su maestría, en su doctorado y en su posdoctorado, todos realizados con sendas becas de la FAPESP.

La investigación del cromosoma Y transmitido de padres a hijos se llevó a cabo con 289 varones de las referidas comunidades. Se emplearon 17 marcadores para identificar los orígenes del cromosoma Y de cada uno de los individuos. Los investigadores identificaron 95 haplotipos, que son bloques de ADN transmitidos juntos a los descendientes. Los haplotipos quedaron reunidos en 15 grupos.

Se descubrió que alrededor del 65% de los cromosomas Y de esas comunidades tiene origen europeo, el 32% es africano y el 6% es de nativos americanos. De ello se desprende que la mayoría de los varones descienden de esclavos varones que eran hijos de esclavas con sus patronos esclavistas.

En otras palabras, de la línea patrilineal descendiente de cimarrones, dos tercios son europeos. Tales resultados están de acuerdo con el patrón observado en otras poblaciones de afroamericanos brasileños y estadounidenses de origen esclavo, en los cuales el linaje patrilineal europeo es predominante.

La inferencia del origen del cromosoma Y en los antiguos palenques constituye tan sólo la punta del iceberg de la investigación, que ha revelado mucho más. Los resultados del análisis del cromosoma Y difieren respecto a los presentados en los estudios sobre los linajes maternos de las comunidades descendientes de palenques de Vale do Ribeira, que también se publicarán. La línea matrilineal se investiga mediante el análisis del ADN mitocondrial, que transmiten exclusivamente las mujeres a sus hijos e hijas.

“El ADN mitocondrial en dichas comunidades es preponderantemente africano, pero también con un importante porcentaje de participación nativa, americana”, dijo Mingroni-Netto. Prácticamente no se detectó ADN mitocondrial europeo. Entre las madres de esclavos que originaron esos palenques, ninguna era blanca.

“La genética, que es el estudio de la genealogía, y las entrevistas, nos permitieron detectar cinco principales haplotipos fundadores masculinos, que explican el 27,7% de los linajes de cromosomas Y en las descendientes de pobladoras de palenques de Vale do Ribeira”, dijo Kimura.

Este estudio se realizó en el ámbito del Centro de Investigación sobre el Genoma Humano y Células Madre, un CEPID financiado por la FAPESP.

Los fundadores de los palenques

Los cinco haplotipos principales pertenecen a los hombres fundadores de los palenques y que dejaron descendencia sobreviviente hasta los días actuales. Los eventuales haplotipos de otros fundadores que no dejaron descendientes, o cuyos descendientes murieron sin dejar hijos, se han perdido.

Los principales fundadores de los palenques eran cinco hombres que vivieron durante la primera mitad del siglo XIX. Se presume que eran esclavos fugitivos o libertos que se radicaron en la zona acompañados (o no) por sus compañeras también esclavas o indígenas.

Con el tiempo, los palenques crecieron y recibieron más gente, entre fugitivos y libertos. Hubo también en pequeña medida un mestizaje con los indios que habitaban Vale do Ribeira, de allí la presencia del 6% de linaje patrilineal nativo-americano.

El haplotipo H16A es el que aparece con mayor frecuencia en dos comunidades. En el barrio de Galvão, ese haplotipo aparece en un 61,9% de las muestras del cromosoma Y. En tanto, en el barrio de São Pedro surge en el 22,7%. Esa concentración está de acuerdo con el estudio de los datos genealógicos e históricos, con los registros de bautismos existentes en las iglesias o con los registros de propiedad de tierras que obran en las notarías.

Al aliar el dato genético al registro histórico y a los relatos individuales, los investigadores pudieron inferir que el haplotipo H16A correspondería muy probablemente al cromosoma Y heredado de Bernardo Furquim.

Un trabajo sobre los barrios negros de Vale do Ribeira indica que Furquim era un esclavo fugitivo. Su verdadero nombre era Bernardo Machado dos Santos, y había adoptado el apellido Furquim para dificultar su localización.

El primer registro de tierras en su nombre data de 1856. Los registros bautismales en Eldorado muestran a Machado dos Santos habiendo bautizado a sus hijos con dos mujeres entre 1856 y 1871. En esos documentos, aparece como un “negro liberto” y las dos mujeres también figuran como “negras libertas”.

“Bernardo Furquim es la figura más emblemática de las comunidades. Las poblaciones de los barrios Galvão y São Pedro están formadas en gran medida por sus descendientes. Dicen que tuvo 24 hijos. Pero algunos relatos mencionan más de 100”, dijo Kimura.

“Furquim iba estableciendo familias con mujeres distintas y registrando tierras en su nombre. Ponía a cada esposa en una casa diferente. Esas ruinas aún existen”, dijo.

Así como sucedió en el caso de Furquim, la investigación genética en simultaneidad con la investigación histórica apuntó la identidad de otros cuatro fundadores de los antiguos palenques, cada uno con una frecuencia aumentada en barrios específicos.

“El objetivo inicial del trabajo, en el año 2000, consistía en estudiar la ancestralidad y la dinámica de las enfermedades genéticas en las poblaciones de palenques. Esperábamos hallar en esas comunidades aisladas una frecuencia aumentada de condiciones genéticas, aparte de enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas que sólo existieran allí”, dijo Mingroni-Netto.

Entre 2000 y 2003, se realizaron los mapeos genealógicos y se elaboraron las fichas clínicas de 1.500 personas. Se seleccionaron entre 660 y 700 varones y mujeres para que formaran parte de ese estudio genético, mediante la extracción de muestras de sangre.

El análisis genético de los habitantes no reveló indicios de la presencia de ninguna anomalía genética desconocida. “Por otra parte, se detectaron frecuencias aumentadas referentes a enfermedades modernas, tales como la obesidad y la hipertensión”, dijo Mingroni-Netto.

A los habitantes que se les detectaron estas enfermedades se les suministró asesoría sanitaria. “Les explicamos que eran hipertensos sin saberlo, o aconsejábamos a las madres con relación a la anemia de sus hijos”, dijo.

El principal tipo de anemia en entre las poblaciones descendientes de los palenques es la falciforme, una enfermedad hereditaria predominante en africanos, pero que puede manifestarse también en descendientes de europeos. Esta afección se caracteriza por una alteración en los glóbulos rojos, que pierden su forma redondeada y elástica, adquieren el aspecto de una hoz (falciforme quiere decir justamente en forma de hoz) y se endurecen, lo cual dificulta el paso de la sangre por los vasos de pequeño calibre y la oxigenación de los tejidos.

La anemia falciforme es causada por una mutación genética. Para ser portador de esta enfermedad, es necesario que el gen alterado se transmita a través del padre y de la madre. Si lo transmite sólo uno de los padres, el hijo tendrá el rasgo falciforme, que podrá pasárselo a sus descendientes, pero no tendrá la enfermedad manifiesta.

“El equipo les impartió orientaciones médicas y genéticas a todas las personas que fueron detectadas como portadoras de rasgo falciforme o de la anemia falciforme”, dijo Mingroni-Netto. Para desarrollar la enfermedad es necesario haber heredado el gen de la anemia falciforme de ambos progenitores, es decir, ser homocigoto.

Existen individuos heterocigotos, que son aquéllos que poseen un sólo gen de la anemia falciforme. Éstos nunca desarrollarán la enfermedad, pero pueden pasarles el gen defectuoso a sus hijos. “En esos casos, les informamos a las personas acerca de la presencia del gen”, dijo.

Artículos:

Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes (doi: 10.1002/ajhb.22930), de Lilian Kimura, Kelly Nunes, Lúcia Inês Macedo-Souza, Jorge Rocha, Diogo Meyer y Regina Célia Mingroni-Netto, American Journal of Human Biology, 2017: onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajhb.22930/abstract.

Genomic Ancestry of Rural African-Derived Populations from Southeastern Brazil (doi: 10.1002/ajhb.22335), de Lilian Kimura, Elzemar Martins Ribeiro-Rodrigues, Maria Teresa Balester de Mello Auricchio, João Pedro Vicente, Sidney Emanuel Batista Santos y Regina Célia Mingroni-Netto, American Journal of Human Biology, 2013: onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajhb.22335/abstract.

Frequency and origins of hemoglobin S mutation in African-derived Brazilian populations, de De Mello Auricchio MT, Vicente JP, Meyer D y Mingroni-Netto RC, Human Biology, 2007: ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18494376.