Con el apoyo de la FAPESP, una startup concreta un importante estudio sobre la enfermedad de Huntington

BioDecision desarrolló una metodología que cruza datos de secuenciación de ARN y de big data para suministrarles a las industrias farmacéuticas blancos moleculares de interés para el tratamiento de esta afección

Por Guilherme Mariano  |  Agência FAPESP – La ciencia de datos está acelerando los procesos y los diagnósticos en las empresas de todas las áreas, y esto incluye a las del sector farmacéutico, que en el año 2022 facturó 131.200 millones de reales con la venta de medicamentos en Brasil, según información de la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa), el organismo federal responsable de la regulación de medicamentos y prácticas clínicas.

Una de las startups que han venido operando en la intersección entre estas dos áreas es BioDecision Analytics. La empresa pretende transformar el concepto de inteligencia de datos en el mercado farmacéutico (pharma intelligence) en una práctica diaria de los ambientes académicos y corporativos.

En el marco de un proyecto apoyado por el Programa de Investigación Innovadora en Pequeñas Empresas (PIPE) de la FAPESP, científicos de esta healthtech están desarrollando un modelo analítico predictivo basado en el cruzamiento de la secuenciación de ARN con variables clínico-patológicas de pacientes para la identificación de blancos terapéuticos y/o pronósticos de interés biofarmacéutico. Investigadores de la startup están aplicando esta metodología en la concreción de uno de los mayores estudios sobre la enfermedad de Huntington. Dicho trabajo cuenta con el apoyo de la International Huntington Association (IHA) y de la Asociación Brasil Huntington (ABH).

“En estudios publicados anteriormente se habían comparado entre 20 y 40 muestras de pacientes portadores de la enfermedad de Huntington con personas neurológicamente sanas [que no eran portadoras de la mutación asociada a esta enfermedad], de más edad que los pacientes. En el estudio que estamos llevando adelante, analizamos más de 300 muestras, incluidas 146 de pacientes con Huntington extraídas de repositorios públicos de datos. Esto constituye entonces uno de los mayores estudios referentes a una enfermedad rara”, afirma Rodrigo Pinheiro Araldi, socio administrador de BioDecision.

Esta enfermedad, también conocida como corea de Huntington, no tiene cura y provoca la degeneración de células nerviosas, con impactos graves sobre la coordinación motora y con potencial hereditario.

A los efectos de detectar blancos moleculares de interés biofarmacéutico destinados al tratamiento de la afección, los investigadores de BioDecision desarrollaron una tecnología a la que le dieron el nombre de BDASeq.

“La tecnología que hemos desarrollado nos permite hallar blancos que podrán utilizarse para desarrollar medicamentos, como así también para detectar blancos pronósticos que ayudan en la investigación clínica, para saber que hay que medir en los pacientes con el objetivo de demostrar si un fármaco funciona o no”, afirma Pinheiro Araldi.

Uno de los blancos moleculares identificados mediante este nuevo método es el ADRA-2. Utilizado para desarrollar medicamentos antidepresivos y ansiolíticos, este marcador biológico resultó fundamental en el tratamiento de este mal. Si bien provoca rigidez muscular, este efecto colateral es beneficioso para los pacientes con la enfermedad, pondera Pinheiro Araldi.

“Quienes viven con Huntington manifiestan el comportamiento de corea, que es el movimiento repetitivo de balancear el tronco. Al provocar tal rigidez, cesa este movimiento. Por ende, descubrimos que, aparte de tratar la depresión, esta medicación ayuda a disminuir el movimiento coreico”, explica.

El investigador subraya que los resultados de esta investigación pasan por un tamiz médico y no se ciñen solamente al laboratorio. “Los datos llegan al cuerpo clínico, que le indica al mercado que una determinada medicación es importante para que los pacientes tengan acceso a la misma y una sobrevida mejor”, afirma.

“Otro punto importante es el que indica que con los resultados de nuestra investigación podemos actuar directamente sobre otras enfermedades, tales como el párkinson y el alzhéimer, que son más comunes”, compara.

La mezcla de big data e interpretación biológica

La metodología desarrollada por los investigadores de BioDecision mezcla big data con interpretación biológica. Primeramente, los investigadores recaban datos ya secuenciados por consorcios, equipos de investigación de fuera del país que publican en plataformas de acceso público e instituciones tales como los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos. “Luego empleamos técnicas de estadística y herramientas de bioinformática para extraer la información a nivel transcriptómico [dentro de la secuenciación del ARN]”, explica João Rafael Dias Pinto, cofundador de la startup.

“A partir de esta etapa, tenemos la oportunidad de aplicar algoritmos de inteligencia artificial que nos suministran respuestas interesantes para entender cómo operan los genes relacionados con la expectativa de vida y la neurodegeneración”, detalla.

Al cabo del análisis computacional, entra en juego la interpretación biológica. Pero también se aplican técnicas de machine learning o aprendizaje automático para evaluar datos extremadamente complejos, con decenas de miles de variables. Quien generalmente está a cargo de la gestión de esta etapa es el estadístico Benedito Faustinoni Neto, uno de los responsables del desarrollo de BDASeq.

La startup pretende seguir prospectando clientes y adquirir relevancia en el mercado, pero sin perder de vista el crecimiento. Pinheiro Araldi antevé en la escalabilidad la salida hacia la expansión. “La propuesta consiste en transformar BDAseq en una plataforma web service”, afirma.

El carácter inédito de esta metodología ha venido rindiendo sus frutos. En el mes de abril, los investigadores de la empresa viajaron a Suiza para participar en la Swiss Biotech Day, en una misión impulsada por la Asociación de la Industria de Productos Farmacéuticos (Sindusfarma) de Brasil y la Red Brasileña de Innovación Farmacéutica. Durante el mes de mayo, presentarán la tecnología en el Mena Rare Disease, que tendrá lugar en Emiratos Árabes Unidos, y que es un evento que reúne a científicos y asociaciones de enfermedades raras, a quienes se suman los propios pacientes.

Los cuellos de botella del mercado

BioDecision enfrenta otros cuellos de botella del mercado farmacéutico, que son el tiempo y el dinero invertidos en la investigación para el desarrollo de medicamentos. Con el conocimiento adquirido durante la investigación referente a la enfermedad de Huntington, la startup pretende, ayudar al mercado a acortar estos dos vectores.

Según datos del sector, el costo promedio para sacar un fármaco al mercado es de alrededor de 1.200 millones de dólares. Simultáneamente, se estima que, entre 5.000 y 10.000 nuevas moléculas estudiadas, solamente una logra pasar todos los tamices y obtener el registro de un organismo regulador.

A juicio de Pinheiro Araldi, es posible mejorar este panorama aplicando el concepto de pharma intelligence.

“Estamos trabajando en colaboración con Service Information y con Google para convertir todo esto en realidad”, afirma.

(imagen de Gerd Altmann en Pixabay)