Lanzan el primer banco público de datos genómicos de Latinoamérica

La plataforma se desarrolló en el marco de la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed), un esfuerzo impulsado por integrantes de cinco centros de investigación que cuentan con el apoyo de la FAPESP

Por Karina Toledo

Agência FAPESP – El primer banco público de datos genómicos de Latinoamérica salió al aire el pasado 13 de noviembre y ya puede accederse al mismos gratuitamente en la siguiente dirección electrónica: bipmed.iqm.unicamp.br.

Este ambiente virtual está abierto tanto a científicos que desean consultar la información que contiene –por ahora referente a genes, transcritos y variantes genómicas– como así también a aquéllos que tienen interés en depositar datos obtenidos en sus propias investigaciones.

“Éste es el primer producto lanzado en el marco de la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed), un esfuerzo orientado a generar las condiciones para la implantación de la medicina de precisión en Brasil”, comentó Iscia Lopes-Cendes, docente de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Campinas (FCM-Unicamp) y una de las mentoras del proyecto.

La BIPMed, cuya presentación también tuvo lugar ese mismo día en una ceremonia que se realizó en la sede de la FAPESP, reúne a integrantes de cinco Centros de Investigación, Innovación y Difusión (CEPIDs) que la Fundación apoya: el Centro de Investigaciones en Ingeniería y Ciencias Computacionales (CCES, por sus siglas en inglés), el Centro de Investigaciones en Terapia Celular (CTC), el Centro de Investigaciones en Obesidad y Comorbilidades (OCRC, por sus siglas en inglés) y el Centro de Investigaciones en Enfermedades Inflamatorias (CRID, por sus siglas en inglés), encabezados por el Instituto de Investigaciones sobre Neurociencias y Neurotecnología (BRAINN, por sus siglas en inglés).

Los primeros datos depositados en el banco genómico corresponden a estudios llevados a cabo por los equipos de esos cinco CEPIDs. “Empezamos con una cantidad modesta de información, obtenida mediante 29 secuenciaciones completas de exomas [las regiones del genoma encargadas de codificar proteínas]. Pero la idea es que constituya el embrión de un gran repositorio, que crecerá con la ayuda de otros grupos de Brasil e incluso del exterior. Nuestro anhelo es internacionalizarnos”, afirmó Lopes-Cendes, quien también es investigadora del BRAINN.

De acuerdo con Wilson Araújo da Silva Júnior, docente de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto de la Universidad de São Paulo (FMRP-USP) e investigador del CTC, la flamante plataforma es tan sólo el primer escalón de un proyecto mucho más ambicioso: la creación de un repositorio de información referente a la diversidad genética de la población brasileña. Esto abarcaría no solamente datos de pacientes sino también de miles de individuos sanos que servirían como referencia.

Dicho proyecto, según el investigador, allanaría el camino tanto hacia la medicina genómica y personalizada –con tratamientos individualizados y más eficaces– como hacia la medicina preventiva, para la elaboración de políticas públicas y la disminución de costos en el Sistema Único de Salud (SUS).

“Es un proyecto de costo elevado, pero de un gran impacto en la salud, que viene debatiéndose con la FAPESP desde hace unos dos años. Países tales como Estados Unidos e Inglaterra están secuenciando a miles de individuos. Acá en Brasil hemos utilizado información de otras poblaciones como referencia, pero somos muy diferentes desde el punto de vista genético, por ser un país altamente mestizado”, dijo Silva Júnior.

En busca de precisión

Apuntada a comienzos de 2015 como una meta prioritaria del gobierno de Barack Obama, en Estados Unidos, la medicina de precisión comprende conceptos tales como los de medicina personalizada, medicina genómica, medicina traslacional y medicina preventiva.

Para que se haga realidad, explicó Lopes-Cendes, es necesario que exista una interacción en red referente a una cantidad masiva de información médica en diversos niveles, desde datos clínicos, de laboratorio y epidemiológicos hasta resultados de estudios de enfermedades en modelos animales, aparte de informaciones sobre genomas, transcriptomas, proteomas y factores de riesgo poblacionales, entre otras.

“Todas estas informaciones deben recabarse partiendo de una cantidad significativa de individuos –miles–, almacenadas e interpretadas, para que podamos llegar a un conocimiento más apropiado sobre los mecanismos de las enfermedades, y a un diagnóstico y un tratamiento más adecuado para cada paciente”, dijo Lopes-Cendes.

Durante la ceremonia de lanzamiento de la BIPMed, el coordinador del BRAINN, Fernando Lopes-Cendes, recordó que el análisis de ese big data no sería posible sin la colaboración de expertos en bioinformática.

“En este caso, las ciencias de la salud no están aisladas. La base de este proceso son las ciencias exactas, aunque en interfaz con la área de biología y de ciencias de la salud”, dijo el investigador.

Para mantenerse, según remarcó el coordinador del BRAINN, esta iniciativa depende no sólo del esfuerzo de los CEPIDs participantes y de la FAPESP, sino también de las instituciones sedes de cada uno de los centros.

“Es un proyecto que sólo tiene sentido si es de larga duración, pues, a medida que ese banco de datos va creciendo y volviéndose más robusto, van apareciendo sus frutos”, dijo.

En representación de las instituciones que apoyan este emprendimiento se encontraban el presidente de la FAPESP, José Goldemberg, su vicepresidente, Eduardo Moacyr Krieger, el miembro de la coordinación adjunta en Ciencias de la Vida, Carlos Eduardo Negrão, el rector de la USP, Marco Antonio Zago, la prorrectora de investigación de la Unicamp, Glaucia Maria Pastore, el director de la FMRP-USP, Carlos Gilberto Carlotti Júnior, y el director asociado de la FCM-Unicamp, Roberto Teixeira Mendes.

“Gracias a la medicina de precisión, empiezan a enfrentarse enfermedades graves, tales como el cáncer, de manera focalizada”, subrayó Goldemberg.

A juicio de Krieger, iniciativas orientadas a desarrollar la medicina de precisión demandan una gran inversión de fondos públicos, pero redundarán en grandes beneficios para la sociedad y para la economía de los países, a ejemplo del Proyecto Genoma Humano.

“Podremos dejar de tratar al paciente para hacerlo entonces con su salud. Retrasar la aparición de afecciones y tener una menor carga de enfermedad al final. Hay algunos núcleos del SUS que ya pueden hacerlo y comenzarían a implantar lo nuevo, para hacer aquello que, en el futuro, será efectivamente benéfico para la salud y para la economía brasileña. Con enorme satisfacción veo a los CEPIDs de la FAPESP asumiendo el liderazgo de este proceso”, dijo Krieger.

Zago recordó que fue recién después de la Segunda Guerra Mundial que los médicos empezaron a fundamentar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes en datos concretos, tales como el análisis de muestras de sangre. “No obstante, la precisión aún era muy baja. Con el conocimiento de la estructura molecular que causa la enfermedad, ha sido posible avanzar, e individualizar el tratamiento para los más de 20 subtipos de leucemia, por ejemplo”, evaluó.

El rector de la USP afirmó que es necesario “dejar atrás el hábito de ver los conjuntos de datos –ya sean de laboratorio, clínicos o genómicos– como una propiedad personal”. “Creo firmemente en la ventaja del compartir. Es mucho más productivo: da más resultado”, dijo.

Pastore subrayó que, para que los datos almacenados redunden efectivamente en beneficios para la sociedad, será necesario contar con buenos proyectos de investigación y condiciones económicas para implementarlos.

“Esto constituye una enorme responsabilidad. Se apropiarán mejor de esos datos quienes sean más activos y establezcan proyectos rápidamente para alcanzar objetivos determinados”, sostuvo.

Para compartir responsablemente

Hospedada en los servidores de la Unicamp (en breve con una copia perfecta en la USP de Ribeirão Preto), la plataforma de datos compartidos se construyó de acuerdo con los parámetros establecidos por la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH, por sus siglas en inglés), un consorcio internacional que reúne a más de 300 instituciones de investigación y cuyo objetivo es acelerar el potencial de la medicina genómica mediante el intercambio de información entre científicos en beneficio de la salud humana.

“Por ende, este banco nace ya globalizado y con la preocupación de mitigar los riesgos de filtración de informaciones que permitan identificar a los donantes de material genético”, explicó Iscia Lopes-Cendes.

Benilton de Sá Carvalho, docente de la Unicamp y miembro del BRAINN, explicó que existen distintos niveles de acceso a la información, y aquéllas que permiten identificar a las personas que donaron las muestras son secretas.

“También pretendemos mejorar la herramienta de búsqueda y estamos abiertos a sugerencias. Así es como seguiremos constituidos como un esfuerzo colaborativo”, dijo Carvalho.

También en representación del área de bioinformática, se hicieron presentes Munir Salomão Skaf y Claudia Bauzer Medeiros, respectivamente director y vicedirectora del Centro de Investigaciones en Ingeniería y Ciencias Computacionales de la Unicamp.