Una iniciativa brasileña estimula la distribución de datos genómicos

En un comentario publicado en la revista Science, un equipo de la The Global Alliance for Genomics and Health menciona el ejemplo de la Brazilian Initiative on Precision Medicine

Por Karina Toledo  |  Agência FAPESP – La importancia de compartir los datos de estudios genómicos para hacer que avance el tratamiento de ciertas enfermedades fue el tema de un comentario publicado en la revista Science durante el pasado mes de junio por el equipo del consorcio The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).

En dicho texto, uno de los ejemplos positivos mencionados fue la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed), una iniciativa que reúne a integrantes de cinco Centros de Investigación, Innovación y Difusión (CEPIDs) apoyados por la FAPESP y que lanzó el primer banco público de datos genómicos de Latinoamérica en noviembre de 2015.

Según los autores del texto divulgado en Science, aunque ha habido progresos en los últimos años, la mayor parte de los datos clínicos y genómicos aún se recolectan y se estudian en silos: están compartimentados por enfermedades, por instituciones y por países.

“Los primeros esfuerzos en pos de compartirlos han permitido desarrollar tratamientos de enfermedades raras y de algunas formas de cáncer. Sin embargo, tal beneficio sólo llegará a toda la población cuando médicos y científicos puedan tener acceso y comparar datos de millones de individuos”, escribió el equipo de la GA4GH.

El consorcio internacional fue fundado en 2013 precisamente con ese propósito: ayudar a pacientes, investigadores y médicos a obtener avances científicos mediante la distribución responsable de datos. Uno de los proyectos más conocidos del grupo es el denominado Beacon, en el cual las instituciones asociadas –entre ellas BIPMed– ofrecen un servicio online capaz de responder preguntas sencillas (tales como respuestas únicamente por “sí” o por “no”) y que no violen información considerada secreta. Son consultas como ésta: “¿Usted tiene en su banco algún genoma con una 'A' en la posición 100.735 en el cromosoma 3?"

Los obstáculos

La distribución de datos genómicos –muchas veces protegidos por cláusulas de confidencialidad– plantea una serie de desafíos éticos, logísticos y de seguridad que deben tenerse en cuenta. La invasión de la privacidad de los donadores es siempre un riesgo. Existe también el miedo de los científicos de perder ventajas relacionadas con el acceso exclusivo a la información. Asimismo, el hecho de reunir datos de todo el mundo en un solo y gran banco exigiría inmensos recursos e infraestructura.

La propuesta presentada por la GA4GH en el texto consiste en la creación de un “ecosistema federado” para la distribución de informaciones, es decir, un tipo de colaboración en la cual cada institución se encarga de alimentar, almacenar y gestionar su propio banco de datos. Estos diversos bancos estarían conectados mediante un software, y cada institución tendría libertad para elegir el nivel de información que desea compartir.

Dicha propuesta llamó la atención de la revista Nature, que publicó un editorial al respecto.

“Imagínese cómo sería difícil hallar un libro específico si el contenido de una docena de distintas bibliotecas nacionales estuviese reunido todo en un solo lugar, y luego se concibiese una forma de integrar los diversos modos a través de los cuales los diferentes contenidos se archivan, se rastrean, se graban y se ponen a disposición. Sería mucho más fácil pedirle a cada biblioteca que guardase sus propios libros y que compartiese la información referente a cómo encontrarlos en cada biblioteca. ¿Y si se pudiese recorrer este mismo camino para compartir datos de ciencia?”, se preguntan los editores de Nature.

Como ejemplo de que esto es posible, hacen mención a Matchmaker Exchange, otra herramienta implementada por la GA4GH con el objetivo de ayudar a encontrar las causas genéticas de enfermedades raras mediante la comparación de perfiles fenotípicos y genotípicos similares.

El texto de Nature una vez más llama la atención con respecto al riesgo de invasión de la privacidad. E informa que estudios genéticos masivos realizados en países tales como Estados Unidos, Catar, Arabia Saudita y Brasil (en este caso, se refiere a BIPMed) están recabando datos genéticos de millones de personas. Por ende, existe la posibilidad de que la identidad de un individuo sea descubierta a través de la minería de dichos datos.

Iscia Lopes-Cendes, docente de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Campinas (FCM-Unicamp) y una de las mentoras de BIPMed, comentó que el banco de datos genómicos creado por la organización cuenta con herramientas tendientes a proteger el secreto de las informaciones.

Una de ellas, a la que se conoce con el nombre de “bootstrap”, apunta a impedir que programas de computadora de tipo robot hagan miles de consultas sucesivas y que el conjunto de resultados permita identificar uno de los genomas contenidos en el banco. “Con cada pregunta formulada se agregan tres milisegundos al tiempo de respuesta, hasta que en un determinado punto, el sistema se traba”, comentó.

Asimismo, existen dos niveles de acceso a la información. Los datos sobre variantes genómicas y transcritos presentes en la población estudiada son de libre consulta. Pero, para acceder al exoma (el conjunto de genes codificadores de proteínas) de un grupo de individuos, por ejemplo, será necesario suscribir un contrato comprometiéndose a no compartir la información con terceros y no tornarla pública. Inicialmente, esto será posible únicamente en el marco de proyectos de investigación.

“Es necesario cambiar la cultura académica: hay que morigerar el sentimiento de posesión que los investigadores tienen con respecto a los datos. La mayoría de ellos son fruto de investigaciones financiadas con fondos públicos y cuentan con material donado por otras personas. Los científicos financiados por los NIH, por ejemplo, tienen la obligación de hacer públicos sus resultados, so pena de dejar de obtener financiación. La misma política podrían implementar por los organismos de fomento de la investigación científica de Brasil”, comentó Lopes-Cendes.

Entre los CEPIDs que forman parte de la iniciativa BIPMed están el Instituto de Investigaciones sobre Neurociencias y Neurotecnología (BRAINN, por sus siglas en inglés), el Centro de Investigaciones en Ingeniería y Ciencias Computacionales (CCES, por sus siglas en inglés), el Centro de Investigaciones en Terapia Celular (CTC), el Centro de Investigaciones en Obesidad y Comorbilidades (OCRC, por sus siglas en inglés) y el Centro de Investigaciones en Enfermedades Inflamatorias (CRID, por sus siglas en inglés).

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